LOS AZULES DE KENTUCKY

Árbol genealógico de la familia afectada

¿Existen los pitufos o estuvieron basados en personajes reales? Parece que sí. Martin Fugate, un huérfano francés que emigró a América en 1920, se casó hace muchos años en los bancos de Troublesome Creek, al este de Kentucky, con su pelirroja novia americana, que, por pura casualidad entre millones de posibles candidatas, tenía el mismo gen recesivo que él, el Met-Hb; y, a partir de ese momento, toda su descendencia, o casi toda, cuatro de siete de sus hijos, nacieron azules. Se aclaraban un poco con el tiempo pero aún siguen naciendo niños púrpura descendientes de aquella pareja que, por mucho que se aclaren, sus labios y uñas son claramente azules y la ira y el llanto, los vuelve azules por completo, aunque hayan heredado un sólo gen y no por partida doble como fue el caso de los primeros. En aquél valle, entonces perdido, y al que no llegaba ni el ferrocarril, la enfermedad se multiplicó por la endogamia y falta de sangre nueva; uno de los chicos, por ejemplo, se casó con una hermana de su madre, las posibilidades de tener hijos azules, aumentaban cada vez más con estas uniones, por la deficiencia hereditaria de una enzima, la diasporaza.
En los años 60 un joven hematólogo, Madison Cawein oyó hablar de los descendientes de esa familia y se interesó por saber qué los hacía de ese color.
Madison descubrió que estas personas acumulaban moléculas azules por exceso de methemoglobina, que es azul, en su sangre, lo que les provocaba methemoglobinemia congénita.
Si les inyectaba 100ml de azul de metileno para que actuara como "donante de electrones", se volvían normales. Pero el efecto era poco duradero porque el azul de metileno se expulsa a través de la orina. Así que el colorante debía usarse de por vida si querían parecer "normales".
Al abrirse a nuevos horizontes y casarse con personas ajenas a la familia, el problema se ha ido diluyendo.